分子生物學的興起在很大程度上改革了疾病的臨床診斷和治療，因為現代的分子診斷技術可以從分子水平而非傳統的細胞水平來檢測與個人的健康和疾病狀況相關的遺傳物質（DNA和RNA）和蛋白質，並揭示其分子機制。因此，科學家可以更準確地評估以及管理個人的健康狀況。

DNA（脫氧核糖核酸）是含有遺傳密碼的雙螺旋狀分子。為了儲存其遺傳物質，DNA分子和組蛋白緊密纏繞組裝成結構穩固的染色體。人類每個細胞中都含有23對染色體，其中性染色體有決定性別的作用。而基因是DNA上能編碼特定蛋白的小片段，人類大約擁有20,000至25,000個基因，人類基因組上僅有少於3%的片段是基因，其餘97%的片段功能尚未清楚。

1. DNA，基因和染色體之間的關係？

分子診斷中一種必備的方法就是聚合酶連鎖反應，它能使目的基因數以千萬倍地擴增直至被檢測到，這種方法是分子診斷中的主力軍。我們化驗所的DNA擴增儀器全程監測DNA擴增過程，通過電腦計算出精確的實驗結果。

3. 如果樣本中的目標基因很少，是否還可以準確地進行檢測？

無創產前檢測：

利用第二代基因測序技術來分析游離在母體血液中的胎兒DNA，進而篩查胎兒是否有像唐氏綜合症一樣的染色體異常症。並非通過傳統的入侵性檢測方法-核型分析。

癌症檢測：

一些特定的分子診斷技術可以提供有關癌症早期的預測信息，從而幫助醫生決定是否需要為病人提供早期的積極治療。除此之外，分析癌細胞發生病變的分子機制可以幫助醫生為病人選取更有療效的藥物。

個體化用藥：

一些病人的基因片段具有單核苷酸多態性，通過第二代基因測序技術可以檢測，依據此多態性醫生可以預測病人能以多快的速度代謝某類特定的藥物，並且為病人找到最有效的藥物。

4. 如何利用分子診斷技術來管理個人的健康狀況？

分子診斷測試由患者樣本的提取與純化開始，可以用手動或自動兩種方法。香港化驗所取代了手動提取DNA的傳統方法，使用德國凱傑®公司引進的儀器來實現樣本提取過程的全自動化，杜絕人手操作可能導致的污染，並且保證所提取核酸的純度和產量有良好的品質。因此，後程的程序才可以以更優質的核酸為樣本進行擴增和檢測分析，進而產生可靠的結果。

樣本提取與純化

為了解決人手移液的誤差以及人為因素導致的交叉污染，香港化驗所引用德國凱傑®公司研發的PCR自動移液體系。這個體系不僅可以高效且精準地移液，同時可以標準化整個過程，從而達到檢測結果更穩定更利於分析。因此，我們可以在最短的時間內獲得最準確的檢測結果。為了確保這些自動化儀器運作良好，凱傑®公司有專業的技術人員定期來維護與校準。

PCR自動移液平台