遺傳代謝病檢測指采用設備、醫學試劑並采用特定的生化醫學檢測方法對輔助確診遺傳代謝的測試。樣本多采用靜脈血或幹血片，可檢測大分子類遺傳代謝病和小分子類遺傳代謝病。

遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分爲：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布裏病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I　等，此類病發病率較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，國內只有北京中科醫學檢驗所、北京協和醫院、上海新華醫院等幾家單位可以檢測。小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。